تقدير فعالية أنزيم كلوكوز – 6 – فوسفيت دي هايدروجينيز G6PD وعلاقته بطفرة 563 C/T في جين G6PD في دم الاطفال المصابين بفقر الدم التحللي
DOI:
https://doi.org/10.25130/Abstract
هدف الدراسة تقدير مستوى فعالية انزيم G6PD كمياً والكشف عن طفرة الاستبدال 563 C/T في جين G6PD للاطفال المصابين بفقر الدم التحللي في محافظة كركوك.
شملت الدراسة (60) طفل مصاب بداء الباقلاء Favism بأعمار تتراوح بين (3- 10) سنة بواقع (39) ذكر و(21) انثى، اضافة الى (30) طفل اصحاء من نفس الفئة العمرية كمجموعة سيطرة بواقع (21) ذكر و(9) انثى.
اظهرت النتائج وجود انخفاض معنوي في فعالية انزيم G6PD لدى الاطفال المصابين بفقر الدم التحللي للذكور والاناث مقارنة بالأصحاء حيث بلغت الفعالية (2.75 ± 5.04) وحدة دولية / غم عند مستوى احتمالية (P≤0.01)، اما الاصحاء فبلغت (1.5 ± 12.49) وحدة دولية/غم، كما بينت النتائج ان النمط الوراثي NN الطبيعي كان بنسبة 19.05%، النمط الوراثي MN الهجين كان بنسبة 66.66% والنمط الوراثي الطافر MM كان بنسبة 14.29% في مجموعة المرضى لعينة الاناث الذي بلغ عددهن (21 انثى)، اما في عينة الذكور كانت نسبة النمط الوراثي الطافر MM كان بنسبة 58.97% والنمط الوراثي الغير طافر كان بنسبة 41.03% ، وهذا يفسر بعدم وجود النمط الوراثي الهجين NN في عينة الذكور لأن الذكور يحتوي على كروموسوم X واحد، فأما يكون طافراً او غير طافر.
يمكن ان نستنتج وجود علاقة بين الطفرة 563 C/T لجين G6PD ومرض فقر الدم التحللي وان نسبة اصابة الذكور اعلى من الاناث، من ناحية اخرى ارتفاع تركيز انزيم G6PD لمجموعة مرضى التركيب الوراثي الطافر للذكور بالمقارنة مع الطبيعي بينما لم يكن هناك اختلاف فى تركيز انزيم
